2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房内，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。近年来，溪溪一直深受病痛折磨，而如今她的情况却有了令人振奋的改善——现在她能够通过哭闹来主动表达自己的需求。这一变化源自于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，他们共同开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究，取得了显著的成果。尊龙凯时对于该IIT项目的研发和临床转化表示深感荣幸。

6岁的溪溪曾在一岁左右能够简单称呼“爸爸”“妈妈”。然而到2021年，她出现了显著的退步迹象，频繁搓手和磨牙，之前的走路和说话能力也逐渐消失。在经过两年的多家医院就医后，最终在北京一家医院经过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的极其罕见疾病，曾被称为“无解绝症”。研究表明，该病主要影响女性患者，临床表现包括智力退化、语言及运动能力下降、以及手部刻板动作，严重干扰正常的生长发育。自1988年我国首次确诊RTT患者以来，相关治疗一直面临“无药可治”的困境。虽有国外药物上市，但价格高昂，并且国内患者往往难以获得。

面对这一挑战，溪溪的父母在确诊后，花费近两年的时间寻找专家，四处奔波，以期为女儿找到生的希望。2024年，他们迎来了新的希望——在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力以及主动表达需求的能力都有了显著改善。此次基因治疗的临床研究，利用了仇子龙教授团队近20年积累的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送至患者大脑。

形象地说，AAV载体就像是一辆能够迅速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内的通道直接进入脑脊液，最终将正常的MECP2基因精准递送到受损的神经元，从而补充缺失或异常的基因，修复神经细胞的功能，缓解患儿的神经发育障碍症状。仇子龙教授指出，通过单次注射该药物即可实现长期获益，这大大减少了患者家庭的经济负担和治疗压力。在此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已显示出优于国内外同类产品的疗效及安全性，动物的生存期和运动功能显著改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患者，广州妇儿中心建立了集伦理审查、风险监测和标准化操作流程于一体的研究型病房，重症医学、儿科和神经科等多学科紧密合作，提供全方位实时监测，以确保治疗的安全性与规范性。周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，期望早日形成更为成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患儿受益。

尊龙凯时作为深耕于CGT递送领域的CRO&CTDMO，十余年来始终致力于支持患者家庭重获生的希望。未来，尊龙凯时将继续专注于CGT递送领域，提升技术水平并优化服务质量，为更多基因治疗研究提供有力支持，以实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。